Hvem - hva - hvor: Kjenner du til Flerregional behandlingtjeneste for usikker somatisk kjønnsutvikling?

Er det kliniske forhold som gjør at man er I tvil om den nyfødte babyen er en jente eller en gutt?  Er clitoris forstørret? Er urinsrørsåpningen på penis som den skal være? Mangler testiklene på begge sider? Er det noe uvanlig med puberteten?

Hvem - hva - hvor:  Kjenner du til Flerregional behandlingtjeneste for usikker somatisk kjønnsutvikling?

Både barneleger og barnekirurger  kan komme i situasjoner der det er tvil om et barns kjønn, om kjønnsorganene er normalt utviklet, eller om pubertetsutviklingen er forstyrret. Dette er sjeldne tilstander der de færreste får noen mengdetrening. Både for barnet og foreldrene  er det svært viktig  at de blir tatt hånd om av noen som har tilstrekkelig kompetanse. Utredning og oppfølging fram til pasienten er 18 år er derfor samlet til to steder. I 2011 ble  det opprettet en flerregional behandlingtjeneste for usikker somatisk kjønnsutvikling. Den består av to team på henholdsvis Haukeland Universitetssykehus og Oslo Universitetssykehus. Begge steder består teamet av barne-endokrinolog, barnepsykiater, barnekirurg/plastisk kirurg og gynekolog.

 

Ut fra rapportene som skrives årlig til Helsedirektoratet kan det se ut til at tjenestene ikke er likeverdig tilgjengelig - over en fire års periode var 43 % av pasientene fra Helse Vest, 37 % fra Helse Sør-Øst,  14 % fra Helse Midt-Norge og 5 % fra Helse Nord. Det er derfor viktig at alle barneleger kjenner til disse tilstandene, og henviser slike pasienter til den Flerregionale behandlingstjenesten. 

 

Henvisningskriteriene er nyfødte der det er vanskelig å fastslå barnets kjønn, barn /unge det det senere er tegn på feil i kjønnsdifferensieringen - f. eksempel mangelnde mestruasjon hos en jente med tilsynelatende normal pubertet, sent debuterende CAH hos jenter, videre alle barn med perineale hypospadier, barn med hypospadi kombinert med ikke palpable testikler i scrotum, barn med medfødte misdannelser som omfatter genitalia og jenter med Turner syndrom der det ved utredning er påvist Y-kromosom-materiale I blod eller fibroblaster.

 

Hvis det dreier seg om et nyfødt barn der man er usikker på barnets kjønn, skal pasient og foreldre overflyttes så raskt som mulig enten til Haukeland eller OUS(RH). Andre tilstander henvises på vanlig måte,  - man kan godt ringe og konferere hvis man er i tvil. Vi prøver å komme raskt i gang med utredning og oppfølging !

 

Det finnes mer informasjon om tjenesten på nettsidene til Helse Bergen og OUS og i Generell veileder i Pediatri (under Endokrinologi: Feil i somatisk kjønnsutvikling)

Pasientinformasjon om utredningen og behandlingen finnes på HelseNorge.no.

Mer om emnene