Ulike EMG funn ved myopatier

Forskjellige nevrofysiologiske mønster kan ses ved ulike myopatier og en grov inndeling kan være som følger (43):

  • Mønster 1: Myopatiske MUPer med spontanaktivitet
  • Mønster 2: Myopatiske MUP’er uten spontanaktivitet
  • Mønster 3: Overvekt av myotone utladninger
  • Mønster 4: Myopatiske MUP’er med komplekse repetitive utladninger
  • Mønster 5: Myopati med normale EMG-funn

 

Nedenfor er tabeller med de ulike mønstrene og med myopatier som kan gi de forskjellige bildene. Tabellene tar utgangspunkt i Lacomis et al. (43), men det er gjort tillegg og justeringer basert på andre kilder (44-46). Se definisjoner av long/short exercise test og forslag til detaljerte protokoller i Hehir et al.(46) og Preston/Shapiro (3).

 

Tabell: EMG mønstre ved myopati

Mønster 1: Myopatiske MUP’er og spontanaktivitet

Gruppe av myopatier

Eksempler

Inflammatoriske myopatier

Polymyositt (kan også ha mønster 2 og 3)

Dermatomyositt (kan også ha mønster 2 og 3)

Inklusjonslegeme-myositt (kan også ha mønster 2 og 3)

HIV –assosiert myopati

HTLV-1 myopati

Myopati ved sarkoidose

Infiltrative myopatier

Myopati ved amyloidose

Toksiske myopatier

Kolesterolsenkende medikamenter

Penicillamin

Alkohol

Critical illness myopathy

Endokrine myopatier

Myopati ved hypothyreose

Muskeldystrofier

Dystrofinopatier (Duchenne og Becker)

Enkelte av Limb Girdle dystrofiene

Emery-Dreifuss muskeldystrofi

FascioScapuloHumoral (FSH) muskeldystrofi (kan også ha mønster 2)

Oculopharyngeal muskeldystrofi (kan også ha mønster 2)

Autosomal recessive distal muskeldystrofier

Kongenitale myopatier

Centronukleær/myotubulær myopati (kan også ha mønster 2)

Nemalin myopati (kan også ha mønster 2)

Metabolske myopatier

Lipid-metabolisme forstyrrelse: Carnitin mangel

Glykogen-avleiringssykdommer : Sur-maltase mangel (Pompes sykdom), Debrancer mangel, fosforylase-defekt (McArdles sykdom) (kan også ha mønster 2 og 4)

Mitokondrie- myopatier (enkelte) (kan også ha mønster 2 og 5)

 

 

Mønster 2: Myopatiske MUP’er uten spontanaktivitet

Gruppe av myopatier

Eksempler

Inflammatoriske myopatier (behandlede, men også noen ganger ubehandlet)

Polymyositt (kan også ha mønster 1 og 3)

Dermatomyositt (kan også ha mønster 1 og 3)

Inklusjonslegeme-myositt (kan også ha mønster 1 og 3)

Infiltrative myopatier

Myopati ved amyloidose

Endokrine myopatier

Cushing syndrom

Hyperthyreose

Hypothyreose (kan også ha mønster 1)

Muskeldystrofier

Enkelte av Limb Girdle dystrofiene

Oculopharyngeal muskeldystrofi (kan også ha mønster 1)

FascioScapuloHumoral (FSH) muskeldystrofi (kan også ha mønster 1)

Bethlem myopati

Distale muskeldystrofier (kan også ha mønster 1)

Kongenitale myopatier

Myofibrillær myopati (kan også ha mønster 4)

Nemalin myopati (kan også ha mønster 1)

Centronukleær/myotubulær myopati (kan også ha mønster 1)

Andre kongenitale myopatier (kan også ha mønster 5)

Metabolske myopatier

Mitokondrie myopatier (kan også ha mønster 1 og 5)

Glykogen avleiringssykdommer (lysosomale typer kan også ha mønster 1 og 4, nonlysosomale typer kan ha type 5)

Lipidmetabolisme forstyrrelse (Carnitinmangel kan også ha mønster 1, Carnitin-palmityl-transferase mangel kan også ha mønster 5)

 

 

Mønster 3: Overvekt av myotone utladninger

Med myopatiske MUP’er

Kommentarer

Dystrofia myotonica type 1

Myotone utladninger (”waxing and waning”) ses spesielt i distal muskulatur i over og underekstremiteter

”Short exercise test”: varierende grad av dekrement etter arbeid som normaliseres over 2 minutter og avtar ved gjentatt testing

Dystrofia myotonica type 2 (PROMM- proksimal myoton myopati)

Myotone utladninger (mest vanlig med ”waning” mønster) ses spesielt i distal muskulatur i overekstremiteter og proksimal og distal muskulatur i underekstremiteter

”Short exercise test”: varierende grad av dekrement etter arbeid som normaliseres over 2 minutter og avtar ved gjentatt testing

Glykogen- avleiringssykdommer: sur-maltase (Pompes sykdom) og debrancher mangel

Klinisk myotoni mangler. Ofte ses i tillegg komplekse repetitive utladninger spesielt i paraspinal muskulatur.

Toksiske myopatier bl.a. kolesterolsenkende medikamenter

 

Inflammatoriske myopatier

Av og til kan myotoni ses ved bl.a. polymyositt. Fokal myotoni ved EMG undersøkelsen uten klinisk myotoni

Myotonia congenita (Beckers sykdom – autosomal recessiv form)

Myotone utladninger både i proksimal og distal muskulatur.

Antydning til myopatiske MUP’er med tidlig rekruttering.

”Short exercise test”: markert fall i CMAP-amplitude rett etter arbeid som normaliseres over 1-2 minutter. Ingen endring av denne testen eller andre funn ved nedkjøling. Ved repetering av testen vil dekrement avta hos noen.

Repetitiv stimulering (10Hz): markert dekrement

 

Uten myopatiske MUP’er

Kommentarer

Myotonia congenita (Thomsens sykdom – autosomal dominant form) 

Myotone utladninger ses i både proksimal og distal muskulatur.

Nedkjøling til 20°C: kan gi lengre løp med myotone utladninger

”Short exercise test”: i romtemperatur ses hos enkelte ingen dekrement og mulig lett inkrement rette etter arbeid eller varierende fall i CMAP-amplitude rett etter arbeid som normaliseres over 1-2 minutter. Ved nedkjøling får flere varierende grad av dekrement etter arbeid som normaliseres etter 1-2 minutter.

Paramyotonia congenita (Natriumkanal myotoni type 1)

Muskelstivheten forverres ved muskelbruk i motsetning til myotonia congenita hvor symptomene bedres etter gjentatte muskelkontraksjoner.

Myotone utladninger i proksimal og distal (ofte mest), men mindre uttalt enn ved myotonia congenita.

Nedkjøling til 20°C: reduksjon i myotone utladninger som forsvinner helt under 20°C  og utvikling av paralyse som kan vare i timer.

Repetitiv stimulering: ingen dekrement ved romtemperatur, ses kun ved nedkjøling.

”Short exercise test”: ved romtemperatur ses ingen dekrement, men hos noen kan lett inkrement ses. Ved nedkjølt muskel ses markert fall i CMAP-amplitude som normaliseres over lang tid (1 time).

”Prolonged exercise test”: moderat dekrement rett etter arbeid som er mest uttalt etter 3 minutter. Gradvis normalisering av CMAP-amplitude over 1 time.

Natriumkanal myotoni type 2

Pasientene kan ha øyelokks-myotoni, mangler attakker med svakhet og har ofte smerter.

”Short exercise test”: ved romtemperatur ses ingen dekrement eller ingen/lett inkrement. Ved nedkjøling får noen pasienter lignende funn som ved paramyotonia congenita med markert fall i CMAP-amplitude som normaliseres over lang tid (1 time).

Hyperkalemisk periodisk paralyse

Mellom attakker kan EMG-undersøkelsen være normal eller med et lett myopatisk mønster. Myotone utladninger kan ses tidlig i et anfall og deretter forsvinne når paresene øker. Under anfall ses også redusert antall små MUP’er.

Nedkjøling til 20°C: gir ingen endring

”Short exercise test”: ingen dekremet.

”Prolonged exercise test”: ofte ses først inkrement og deretter langsomt fall i CMAP-amplitude over 20-40 minutter

 

 

Mønster 4: Myopatiske MUP’er med komplekse repetitive utladninger

Type myopati

Kommentarer

Inflammatoriske myopatier: Kroniske myositter

Fokale eller multifokale komplekse repetitive utladninger

Metabolske myopatier: Sur-maltase (Pompes sykdom) og debrancher mangel

Komplekse repetitive utladninger som ses dominerende i paraspinal muskulatur

Kongenitale myopatier: myofibrillær myopati

Komplekse repetitive utladninger er vanlig, myotone utladninger kan også ses

Muskeldystrofier

Komplekse repetitive utladninger kan ses ved ulike typer bl.a enkelte Limb Girdle typer og ved dystrofinopatiene (Duchenne og Becker)

Endokrine myopatier: myopati ved hypothyreose

Komplekse repetitive utladninger kan ses, men mønster 1 og 2 mer vanlig

 

Kommentar til mønster 4: Komplekse repetitive utladninger ses sjelden alene og oftest sammen med annen spontanaktivitet.

 

Mønster 5: Myopatier med normale EMG-funn

Type myopati

Kommentarer

Steroidindusert myopati

Noen har normale EMG-funn, men flesteparten har mønster 2

Enkelte metabolske myopatier

Carnitin palmityl transferase mangel

Enkelte glykogenavleiringssykdommer (McArdles sykdom – ischemisk underarmstest kan gjøres som en del av utredningen. Fosfofruktokinasedefekt – Taruis sykdom)

 

Congenitale myopatier

 

Mitokondrie myopatier

Ca. 20 % har normale EMG-funn. Kan også ha mønster 1 og 2

 

 

Nedenfor følger en kort beskrivelse med EMG funn av enkelte myopatier:

Polymyositter/dermatomyositter:

EMG-funn ses hos opptil 89% av pasientene med sikker tilstand. Fremtredende spontanaktivitet (fibrillasjoner, skarpe monofasiske, komplekse repetitive utladninger)

Fibrillasjoner:

  • Paraspinal muskulatur (hos 94% av pasientene)
  • Proksimal muskulatur (hos 64-76% av pasientene )

Akutte og subakutte tilstand: smale, lave, polyfasiske MUP’er med tidlig rekruttering

Kronisk tilstand (> 1 år): blandet nevrogent og myopatisk bilde

 

Inklusjonslegememyositt:

Klinikk: Mest symptomer fra proksimal muskulatur, men distal muskulatur ofte også affisert etter hvert i sykdomsforløpet. Symmetrisk > asymmetrisk

Predileksjonssteder: m. quadriceps, fingerfleksorer

EMG-funn: Denervasjonsfunn vanlig.

MUP’enes utseende kan variere og inndeles i 3 grupper:

  • Smale, lave med polyfasi
  • Blanding med smale/lave og brede/høye med polyfasi
  • Normale eller brede/høye med polyfasi

Pasienten kan ha en mild sensorimotorisk polynevropati i tillegg (30-50%) til nevnte EMG-funn

 

Toksiske myopatier (bl.a. kolesterolsenkende medikamenter):

Enkelte pasienter har asymptomatisk forhøyet CK som fører til utredning. Ingen kliniske muskelsymptomer à ofte normal EMG. Klinisk muskelsvaket à funn ved EMG:

EMG funn:

  • Spontanaktivitet
  • Myopatiske MUP’er (smale med lav amplitude)
  • Tidlig rekruttering
  • Myotone utladninger (hos noen)

 

Steroidindusert myopati:

Klinikk: Oftest proksimal muskelsvakhet og atrofi. Bein > armer. Gir overveiende type 2b muskelatrofi

Nevrofysiologiske funn:

  • Ingen spontanaktivitet
  • Normale MUP’er

Ved uttalt myopati: Myopatisk EMG-mønster kan ses i proksimal muskulatur

 

Pompes sykdom (metabolsk myopati – glykogenavleiringssykdom):

Klinikk: Varierer med debutalder (spebarn – ung voksen alder). Progredierende proksimal muskelsvakhet, pusteproblemer. CK kan være normal

Nevrofysiologiske funn: Rikelig med spontanaktivitet i proksimal muskulatur (fibrillasjoner, skarpe monofasiske potensialer, komplekse repetitive utladninger og myotone utladninger)

Ved milde former ses funn kun i paraspinal muskulatur og spesielt komplekse repetitive utladninger