Utredning av myopati

Pasienten kan være henvist til nevrografi og EMG for diagnostisk avklaring, men kan også være henvist for å kartlegge utbredelsen av en erkjernt myopati, og evnt. som veiledning for å bestemme hvor biopsi skal tas. Av sistnevnte grunn bør en være forsiktig med bilateral EMG undersøkelse, og fortrinnsvis undersøke dominant side (biopsi utføres som hovedregel på ikke-dominant side).

 

Nevrografi :

Det bør undersøkes sensoriske og motoriske nerver i over og underekstremiteter.

EMG:

Det gjøres undersøkelser av minst én distal og én proksimal muskel i både over- og  underekstremitet. Hvis motornevronsykdom er en aktuell differensialdiagnose, undersøkes minst tre ekstremiteter. Utvelgelse av hvilke muskler som skal undersøkes er avhengig av kunnskap om hvilke muskler som er affisert ved de mest aktuelle differensialdiagnosene. Undersøkelse av aksial (eks iliopsoas) og paraspinal muskulatur kan i noen tilfeller gi verdifull informasjon. En må også legge vekt på å undersøke de musklene som en har best erfaring med, og som en har normalverdier for. Buchtals normale durasjonsverdier +- 20 % kan benyttes som veiledende øvre normalgrense kvantitativ vurdering av de motoriske enhetspotensialene (MUP), hvis en ikke har tilgjengelig normalverdier for kvantitativ EMG undersøkelse (41). 

EMG hos barn:

Hos nyfødte kan MUP-kvantitering være vanskelig og u.s. er sjelden diagnostisk, men kan allikevel være nyttig for å veilede kliniker i videre diagnostikk. EMG bør utføres i minst én distal og én proksimal muskel, eventuelt i to ekstremiteter. Tynnere nåler kan trolig anvendes på barn. Teoretisk vil normalverdier for kvantitativ EMG avhenge av type EMG-nål og nåletykkelse (størrelse på opptaksområdet), men den ene publikasjonen vi har funnet som har undersøkt hvordan MUP størrelse varierer ved ulik tykkelse på den konsentriske nålen indikerer at det ikke er klinisk relevante forskjeller (42).

 

Holdepunkter for diagnosen:

  • Generelle funn er MUPer med kort durasjon, skarpe potensialer, tidlig rekruttering med myopatisk interferensmønster, samt spontanaktivitet ved aktiv sykdom.
  • Ved alle myopatier er det en balanse mellom muskel degenerasjon (små MUPer, fibrillasjoner) på den ene sida, og muskelfiber regenerasjon (mindre fibrillasjoner, økende MUP størrelse) på den andre sida.
  • Det ses tidlig rekruttering (maksimal interferens) ved liten kraftutfoldelse.
  • I sene stadier finnes redusert interferens på grunn av få gjenværende MUPer. 
  • De «typiske funn» som er angitt ved de ulike myopatiene nedenfor er referert fra de angitte kildene uten at originalkildene er kritisk vurdert. Med unntak av myotone utladninger er EMG-funn relativt uspesifikke med tanke på årsaken til myopatien. Variasjonen i EMG-funn er stor mellom de forskjellige pasientene med samme lidelsen. De «typiske» funn må derfor ses på kun som veiledende. Fravær av enkelte elementer (f. eks. fibrillasjoner, komplekse repetitive utladninger) utelukker ikke diagnosen. Kort MUP-varighet er et sikrere myopatitegn enn redusert amplitude. En kan ofte se flekkvis utbredelse innen en region og innenfor en muskel, og det er nødvendig å lete aktivt gjennom ulike deler av hver enkelt muskel.
  • EMG funn er ansett for å være spesifikke for myopati som sykdomsgruppe, men ikke veldig sensitiv.